怎么判断自己得性疾病了

Posted 2024-03-26 健康反复系统概念检测技术数据未来

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自身炎症性疾病（AIDs）是一组以全身炎症反应和多系统受累为特征，固有免疫起主要致病作用的遗传性疾病。自1999年概念提出以来，AIDs的研究快速进展，已发现至少56种自身炎症性疾病，逐渐深化了对固有免疫与适应性免疫之间相互作用的认识。不同分类的AIDs在临床表现上具有特点，对高度怀疑的病例仍应尽可能进行基因检测。对未分化自身炎症性疾病的诊断、组学驱动的AIDs精准分层、AIDs靶向治疗将是未来重要的研究方向。本文介绍AIDs概念、机制、分类的快速进展，总结其临床表型特点、诊断挑战及治疗经验，以期提高大众对此病的认识。

1、概念和发病机制

AIDs的定义从最初的 “自身炎症综合征是一种全身性疾病，其特点是在缺乏高滴度自身抗体或抗原特异性T淋巴细胞的情况下，出现明显无刺激性的炎症”[1]，到 “是由于局部致病因素引起固有免疫细胞（包括巨噬细胞和中性粒细胞）激活而导致的自身炎症和靶组织损伤”[2]，再到 “是由固有免疫系统的缺陷或失调引起的临床综合征，其特征是反复或持续的炎症（急性期反应物升高）和缺乏适应性免疫系统（自身反应性T细胞和自身抗体产生）的主要致病作用”[3]，反映了对其发病机制研究的深入。

对于AIDs发病机制的研究，最初认为是固有免疫异常所致，最近强调了固有免疫和获得性免疫共同协作的机制：固有免疫通过识别危险信号，引起获得性免疫应答；获得性免疫应答可动员固有免疫，以辅助效应细胞应答。先天性免疫系统和适应性免疫系统之间密切相互作用已经消除了自身炎症和自身免疫疾病之间的界限，炎性小体的激活导致辅助性T细胞1（Th1）和Th17分化，形成适应性免疫反应，有利于自身免疫或慢性炎症的发展[4]；特异性浆细胞样树突状细胞对各种刺激产生Ⅰ型干扰素似乎是大多数自身免疫性疾病的关键触发因素。

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2、疾病分类

在2022年最新的免疫出生错误（inborn errors of immunity，IEI）分类中，AIDs被列为第七类疾病，共包括56种疾病，其中近2年新发现的疾病有14种，分为Ⅰ型干扰素病、炎症小体病和非炎症小体相关疾病三大类（表1）[5]。尽管新的分类进行了以上更新，仍然有近几年来新发现的AIDs尚未被纳入，如以NF-κB通路异常激活为主要发病机制的Rel病（relopathies）[6]，以及以肌动蛋白功能异常为主要发病机制的免疫肌动蛋白病[7]等。怎么判断自己得性疾病了。

3、临床表现和诊断

单基因AIDs多发生于新生儿或婴儿早期，多数存在反复持续数日至数周的发热，伴有体重减轻、乏力、全身不适、流感样症状、淋巴结病和脾大等非特异性炎症的表现；同时可有皮肤、肌肉、关节、眼、耳、血液系统、胃肠道、呼吸道、神经系统和心血管系统等不同脏器的受累。以Aicardi-Goutières综合征（AGS）为代表的Ⅰ型干扰素病多表现为皮肤、肌肉、骨骼、神经系统和肺等特异性器官受累；而家族性地中海热等炎症小体病，则以复发性或周期性发热伴有荨麻疹和浆膜炎等为主要临床表现；非炎症小体病多表现为关节骨髓和皮肤受累，也可伴有反复发热、消化道或生殖器溃疡等，由于其可能涉及多种炎症通路，非炎症小体病的临床表现具有更高的异质性[8]（表2）。

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AIDs的诊断关键首先是要认识上述临床表现，特别是对出现反复发热的患者，特别是儿童出现不能用感染解释的原因不明的炎症表现时应该想到AIDs的可能；实验室检查可发现ESR、CRP、血小板和铁蛋白等炎症指标的升高，以及血IgD水平、尿中甲羟戊酸、以及Ⅰ型干扰素通路激活的标志即ISGs（interferon-stimulated genes）表达升高等特殊指标的异常；参考不同疾病的临床诊断标准进行诊断[9]。但是临床诊断标准常常不足以建立正确的诊断，对高度怀疑的病例应尽可能进行基因检测，近来二代测序技术（next-generation sequencing，NGS）的发展明显改善了基因水平的诊断。值得注意的是，一种基因突变可以引起不同的临床表型，而另一方面一种临床表型可以由多个不同的突变基因所致，而且仍有40%~60%具有典型AIDs表现的患者无法检测到明确的基因突变，被称为未分化自身炎症性疾病（undifferentiated systemic autoinflammatory diseases，USAIDs）。

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de Jesus等[10]结合患者的临床表型、标准化Ⅰ型干扰素反应基因评分（IFN response gene scores，IRGs），应用顺序算法对66例USAID患者进行特定细胞因子和NGS报告评估，结果明确诊断了59例（仅有7例未明确诊断），并确定了3种新的AIDs：IL-18相关的肺泡蛋白沉积症和巨噬细胞活化综合征（IL-18-associated pulmonary alveolar proteinosis and macrophage activation syndrome， IL-18PAP-MAS）、NEMO第5外显子缺失-自身炎症综合征和SAMD9L相关的自身炎症性疾病（SAMD9L-associated autoinflammatory disease， SAMD9L-SAAD），这些患儿的IRGs谱提示存在明显的NF-κB的活化，与典型的Ⅰ型干扰素病有很大不同。怎么判断自己得性疾病了。

4、治疗

AIDs的治疗目的是缓解发作、控制症状、尽可能降低炎症指标；同时尽可能避免脏器损伤和减少并发症（如淀粉样变），以改善患儿的生活质量。其治疗的一线药物主要为秋水仙碱，其对多数AIDs有效，包括家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）、肿瘤坏死因子受体相关的周期性发热综合征（tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome， TRAPS）、高IgD综合征、化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮（pyogenic arthritis，pyoderma gangrenosum and acne，PAPA）综合征、全身型幼年特发性关节炎、白塞病和痛风；非甾体类抗炎药物（nonsteroidal anti-inflammatory drugs，NSAIDs）和糖皮质激素也部分有效。近来对AIDs分子机制的解释，使其精准靶向治疗得以实现，特别是生物制剂在AIDs的治疗中取得了很好的疗效，包括IL-1阻滞剂治疗炎症小体病、TNF-α抑制剂治疗多种AIDs、以及JAK抑制剂治疗Ⅰ型干扰素病等[11]。

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总之，AIDs的进展日新月异，越来越多的炎症信号途径及分子在AIDs的研究中被发现，为以后的治疗提供了新的靶点，也为其他炎症性疾病的研究提供了很好的模型和经验。表观遗传学（DNA甲基化、microRNA表达或组蛋白修饰等）可能成为AIDs的研究热点；蛋白质组学和代谢组学可使AIDs更进一步精准分层。正在进行的147项关于AIDs的临床试验（NIH数据）在不久的将来必将推动AIDs的治疗取得巨大进步。

［1］McDermott MF，Aksentijevich I，Galon J， et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor， TNFR1， define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes［J］. Cell，1999，97：133-144.

［2］McGonagle D，McDermott MF. A proposed classification of the immunological diseases［J］. PLoS Med，2006，3：e297.怎么判断自己得性疾病了。

［3］Ben-Chetrit E，Gattorno M， Gul A， et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases （AIDs）：a Delphi study［J］. Ann Rheum Dis，2018，77：1558-1565.

［4］Yang CA，Chiang BL. Inflammasomes and childhood autoimmune disease：a review of current knowledge［J］.Clin Rev Allergy Immunol，2021，61：156-170.

［5］Tangye SG，AI-Herz W，Bousfiha A，et al. Human inborn errors of immunity：2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee［J］. J Clin Immunol，2022. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3.

［6］Steiner A，Harapas CR，Masters SL，et al. An update on autoinflammatory diseases：relopathies［J］. Curr Rheumatol Rep，2018，20：39.

［7］Sprenkeler EGG， Webbers SDS， Kuijpers TW， et al. When actin is not actin like it should：a new category of distinct primary immunodeficiency disorders［J］. J Innate Immun，2021，13：3-25.

［8］Di Donato G， dAngelo DM， Breda L，et al. Monogenic autoinflflammatory diseases：state of the art and future perspectives［J］. Int J Mol Sci，2021，22：6360.

［9］Gattorno M，Hofer M，Federici S，et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers［J］. Ann Rheum Dis，2019，78：1025-1032.

［10］de Jesus AA，Hou Y，Brooks S，et al. Distinct interferon signatures and cytokine patterns define additional systemic autoinflammatory diseases［J］. J Clin Invest，2020，130：1669-1682.

［11］Li W，Wang W，Wang W，et al. Janus kinase inhibitors in the treatment of type I interferonopathies：a case series from a single center in China［J］. Front Immunol，2022，13：825367.

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